不少小朋友因为入园前体检发现肝功能异常

来医院寻查病因才发现病因复杂且隐匿

平时日常生活中又很难察觉

只有进一步完善相关的化验和检查才能确诊

有这么一种疾病就是这样

它就是

肝豆状核变性

（图源：摄图网）

什么是肝豆状核变性？

肝豆状核变性（又称Wilson病）是因铜转运ATP酶β（ATPase copper transporting beta，ATP7B）基因突变而导致的铜代谢障碍性疾病，可在任何年龄发病，主要以儿童、青少年多见，5~35岁多发，发病年龄小于10岁的患者多以肝病症状首发。性别方面，男性和女性患病率相当。

肝豆状核变性是传染病吗？

肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传性疾病。在生理情况下，ATP7B基因编码一种铜转运P型ATP酶（ATP7B蛋白），参与铜的跨膜转运。当ATP7B基因突变导致ATP7B蛋白对铜的转运功能障碍时，铜在肝脏过量沉积，引起一系列反应，导致肝细胞损伤、肝脏脂肪变性，加速肝纤维化进程。当铜超过了肝脏储存容量，就会以游离铜的形式进入血液，并在脑部、肾脏、角膜、关节以及肠道等部位过量沉积，产生肝脏外的铜毒性，引起相应的临床表现。所以，肝豆状核变性不是传染病，不具有传染性。

肝豆状核变性有哪些临床表现？

肝豆状核变性患者临床表现多样，因受累器官和程度不同而异，主要表现为肝脏和/或神经系统受累。此外，还可出现眼部异常、溶血、肾脏损伤、骨关节异常等多种临床表现。

01.

肝脏表现：

根据轻重程度以及病程长短不同，临床上可表现为无症状、急性肝炎、急性肝衰竭、慢性肝炎、肝硬化等多种形式。

02.

神经精神系统表现：

肌张力障碍、震颤、肢体僵硬和运动迟缓、精神行为异常及其他少见的神经症状。早期症状可轻微，进展缓慢，可有阶段性缓慢缓解或加重，也可快速进展，在数月内导致严重失能，尤其是年轻患者。

03.

眼部表现：

K-F环是肝豆状核变性的典型特征之一，是铜沉着于角膜后弹力层而形成的绿褐色或暗棕色环。葵花样白内障是另一个眼部表现，为铜沉积于晶状体所致，较为少见。一般也需裂隙灯检查才能发现。

04.

溶血：

肝豆状核变性可因过多的铜离子损伤红细胞膜而发生Coombs阴性的溶血性贫血。溶血性贫血可急性发作，也可呈阵发性或慢性病程。

05.

其他表现：

肝豆状核变性还可以引起肾脏、骨关节等其他器官组织损害。此外，还可以引起心肌炎、心律失常等心脏损伤，女性闭经、流产，男性乳房发育、睾丸萎缩、甲状旁腺功能减退、胰腺炎等内分泌异常，偶见指甲蓝色隆突和黑棘皮病等。

04肝豆状核变性能治好吗？

肝豆状核变性的治疗原则是尽早治疗、个体化治疗和终生治疗。肝豆状核变性是可用药物治疗的遗传代谢性疾病，其长期预后取决于治疗的早晚。治疗越早，损害越轻，预后越好。在治疗初期应避免进食铜含量高的食物（如动物内脏、豆类、贝壳类、坚果、巧克力、鸭鹅肉等），不用铜制的餐具及用具。治疗过程中还必须定期随诊，监测疗效和不良反应。

总而言之，对于不明原因的肝功能异常，需要警惕肝豆状核变性。

【参考文献】

中华医学会肝病学分会遗传代谢性肝病协作组. 肝豆状核变性诊疗指南（2022年版）. 中华肝脏病杂志，2022，30(01):9-20.

素材：感染科二病区 刘瑞清

排版：宣传科 侯晶晶| 审核：宣传科 高琦 杨馥羽

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